PCR基因擴(kuò)增法在遺傳性疾病產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，遺傳病是由于遺傳物變化而引起的機(jī)體某一功能或缺陷或異常所致的疾病，其根本變化在于遺傳物質(zhì)。地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性慢性溶血性貧血病，是世界上常見且發(fā)病比高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發(fā)病率較高，在廣西等地高達(dá)15%。地中海貧血是由于基因突變?cè)斐芍榈鞍椎牟黄胶猓菇Y(jié)構(gòu)正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現(xiàn)為溶血性貧血。接受累基因種類分為α、β、γ等，其中以α、β地貧為常見，危害了大。珠蛋白基因簇位于人6號(hào)染色短臂上，有兩個(gè)重復(fù)基因基因位于α1、α2、兩個(gè)α基因及其旁側(cè)序列有很大的同源性，易出現(xiàn)染色體不等交換，導(dǎo)致α基因缺失－α地貧。α地貧基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同時(shí)缺失及非缺失型地貧?？梢詰?yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增α1、α2基因從而檢測(cè)這些基因是否缺失、突變等，從而對(duì)α型地中海貧血作出診斷。β地中海貧血基因缺陷主要表現(xiàn)為基因序列中單一核苷酸的突變，或少數(shù)堿基的缺失、插入，使正常β珠蛋白肽鏈合成減注或缺失。應(yīng)用位點(diǎn)特異性寡核苷探針（Aso）進(jìn)行PCR產(chǎn)物斑點(diǎn)雜交即可對(duì)其作出診斷。 PCR的特點(diǎn)是能將微量的DNA大幅增加。國(guó)產(chǎn)基因擴(kuò)增PCR儀生產(chǎn)廠家

    談?wù)剶?shù)字PCR那些事數(shù)字PCR即DigitalPCR（dPCR)，它是一種核酸分子定量技術(shù)。相較于qPCR，數(shù)字PCR可讓你能夠直接數(shù)出DNA分子的個(gè)數(shù)，是對(duì)起始樣品的定量。1、PCR之?dāng)?shù)字PCR技術(shù)發(fā)展歷程在定量PCR時(shí)，我們常常糾結(jié)一個(gè)問題，究竟是相對(duì)定量還是定量呢？如今，你無需糾結(jié)了，因?yàn)閿?shù)字PCR（digitalPCR）來了。盡管這兩種技術(shù)有些類似，都是估計(jì)起始樣品中的核酸量，但它們有一個(gè)重要的區(qū)別。定量PCR是依靠標(biāo)準(zhǔn)曲線或參照基因來測(cè)定核酸量，而數(shù)字PCR則讓你能夠直接數(shù)出DNA分子的個(gè)數(shù)，是對(duì)起始樣品的定量。因此特別適用于依靠Ct值不能很好分辨的應(yīng)用領(lǐng)域：拷貝數(shù)變異、突變檢測(cè)、基因相對(duì)表達(dá)研究（如等位基因不平衡表達(dá)）、二代測(cè)序結(jié)果驗(yàn)證、miRNA表達(dá)分析、單細(xì)胞基因表達(dá)分析等。Nacia數(shù)字PCR2、數(shù)字PCR之dPCR檢測(cè)原理數(shù)字PCR即DigitalPCR（dPCR)是這幾年才迅速發(fā)展起來的一種核酸定量分析技術(shù)，雖然出生的晚，但是潛力不小，因?yàn)閿?shù)字PCR解決了qPCR這么多年懸而未決的問題，那就是不依賴于標(biāo)準(zhǔn)曲線的定量并且可以將檢測(cè)靈敏度提高至單個(gè)核酸分子。那它是怎么做到的呢？這要從它的檢測(cè)原理說起。Nacia數(shù)字PCR數(shù)字PCR通過將一個(gè)樣本分成幾十到幾萬份，分配到不同的反應(yīng)單元。 力康實(shí)時(shí)定量PCR儀參考價(jià)格PCR實(shí)驗(yàn)室分為四個(gè)單獨(dú)工作區(qū)域:試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū),標(biāo)本制備區(qū),擴(kuò)增反應(yīng)混合物配置和擴(kuò)增區(qū),擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū).

力康生物醫(yī)療集研發(fā)、制造、銷售、服務(wù)為一體，專注于為您提供完善可靠的數(shù)字化醫(yī)療及實(shí)驗(yàn)室解決方案?？偛吭O(shè)于香港，員工千余人，產(chǎn)品遍布全球百多個(gè)地區(qū)。集團(tuán)擁有多家專業(yè)設(shè)備研發(fā)生產(chǎn)工廠，青浦工業(yè)園區(qū)是集團(tuán)研發(fā)制造基地，力新儀器（上海）有限公司是集團(tuán)下屬銷售運(yùn)營(yíng)中心。投身醫(yī)療領(lǐng)域三十年，力康已是中國(guó)頗具規(guī)模的醫(yī)療器械制造商和供應(yīng)商。多領(lǐng)域數(shù)字化解決方案、多樣化智能操作系統(tǒng)、準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果、貼心的用戶體驗(yàn)，使 “力康 Heal Force” 品牌享譽(yù)國(guó)內(nèi)外。

Heal Force集研發(fā)、制造、銷售、服務(wù)為一體，專注于為您提供完善的醫(yī)療及實(shí)驗(yàn)室解決方案，力新儀器（上海）有限公司是集團(tuán)下屬銷售運(yùn)營(yíng)中心。經(jīng)過三十年的持續(xù)創(chuàng)新和高速發(fā)展，集團(tuán)逐步實(shí)現(xiàn)了從貿(mào)易起步，向多元化發(fā)展的質(zhì)的跨越。集團(tuán)包括醫(yī)療、保健和實(shí)驗(yàn)室等專業(yè)領(lǐng)域，持續(xù)衍生出各類成熟的產(chǎn)品線。自有品牌“Heal Force”在業(yè)內(nèi)享盛譽(yù)，現(xiàn)有OR手術(shù)室系列、ICU重癥麻醉系列、Maternal&Infant 圍產(chǎn)產(chǎn)品系列、Rehabilitation康復(fù)醫(yī)療系列、Laboratory生命科學(xué)儀器系列、Healthcare家用健康產(chǎn)品多條產(chǎn)品線。PCR技術(shù)是支撐現(xiàn)代分子生物學(xué)發(fā)展的一塊重要基石。

    目前，采用熒光定量PCR檢測(cè)技術(shù)可以對(duì)淋球菌、沙眼衣原體、解脲支原體、人類瘤病毒、單純皰疹病毒、人類免疫缺陷病毒、肝炎病毒、流感病毒、結(jié)核分枝桿菌、EB病毒和巨細(xì)胞病毒等病原體進(jìn)行定量測(cè)定。與傳統(tǒng)的檢測(cè)方法相比具有靈敏度高、取樣少、快速簡(jiǎn)便等優(yōu)點(diǎn)。如：結(jié)核菌基因診斷的意義主要表現(xiàn)在：a.區(qū)分TB與其它分枝桿菌；b.檢測(cè)TB耐藥基因；c.提高TB的陽(yáng)性檢出率。⑵產(chǎn)前診斷到目前為止，人們對(duì)遺傳性物質(zhì)改變引起的遺傳性疾病還無法，只能通過產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，減少病嬰出生，以防止各類遺傳性疾病的發(fā)生，如為減少X連鎖遺傳病患兒的出生，從孕婦的外周血中分離胎兒DNA，用實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測(cè)其Y性別決定區(qū)基因是一種無創(chuàng)傷性的方法，易為孕婦所接受。⑶藥物療效考核對(duì)乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)定量分析顯示：病毒量與某些藥物的療效關(guān)系。HCV高水平表達(dá)，干擾素作用不敏感，而HCV低滴度，干擾素作用敏感；在拉米夫定過程中，HBV-DNA的血清含量曾有下降，隨后若再度上升或超出以前水平，則提示病毒發(fā)生變異。如PCR技術(shù)在HBV檢測(cè)中的應(yīng)用及意義：a.了解乙肝病毒在體內(nèi)存在的數(shù)量。b.是否復(fù)制。c.是否傳染，傳染性有多強(qiáng)。d.是否有必要服藥。 PCR克隆的一大優(yōu)點(diǎn)是能夠通過克隆將所需突變引入目的基因中，以便進(jìn)行突變研究。上海力康梯度PCR儀價(jià)格便宜

PCR反應(yīng)的特點(diǎn)是具有較大擴(kuò)增能力與極高的靈敏性。國(guó)產(chǎn)基因擴(kuò)增PCR儀生產(chǎn)廠家

    微滴），包含一個(gè)或多個(gè)拷貝的核酸分子(也就是說我們所說的DNA模板)，這是與PCR或qPCR反應(yīng)的區(qū)別，PCR或qPCR只在一個(gè)反應(yīng)體系中進(jìn)行，而數(shù)字PCR在每個(gè)反應(yīng)單元（微滴）中都會(huì)對(duì)目標(biāo)分子進(jìn)行擴(kuò)增，擴(kuò)增結(jié)束后統(tǒng)計(jì)熒光信號(hào)并分析。數(shù)字PCR檢測(cè)其實(shí)離我們?cè)絹碓浇?，下面我們以幾個(gè)臨床案例研究來舉例，展示數(shù)字PCR巨大的臨床應(yīng)用前景。1）.個(gè)體化診療通過檢測(cè)T790M位點(diǎn)突變情況，可以更好地評(píng)估一代TKI藥物的療效及耐藥情況并指導(dǎo)第三代TKI靶向藥Osimertinib的使用。然而，由于qPCR平臺(tái)ARMS檢測(cè)技術(shù)的靈敏度有限，沒有辦法在含大量EGFR基因野生型背景核酸中高效準(zhǔn)確的檢測(cè)到T790M突變。這個(gè)時(shí)候dPCR技術(shù)展現(xiàn)出了****的檢測(cè)精度，此外，dPCR定量的優(yōu)勢(shì)也能充分發(fā)揮出來了，可以監(jiān)控突變含量變化，做到及早發(fā)現(xiàn)耐藥。2.）基因表達(dá)分析伊馬替尼（Imatinib）可以有效幫助很多慢性髓細(xì)胞白血?。–ML）患者延長(zhǎng)生存期，但是臨床上發(fā)現(xiàn)，伊馬替尼的療效與BCR-ABL1融合基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物表達(dá)量有很大的關(guān)系。研究人員采用dPCR對(duì)CML患者的BCR-ABL1融合基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)定，結(jié)果檢測(cè)下限可以達(dá)到，顯示出dPCR在痕量核酸檢測(cè)方面比qPCR具有無可比擬的優(yōu)勢(shì)[2]。 國(guó)產(chǎn)基因擴(kuò)增PCR儀生產(chǎn)廠家

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