美國(guó)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院，探究多靶點(diǎn)糞便RNA檢測(cè)（ColoSense）用于結(jié)直腸ai篩查的敏感性與特異性，相關(guān)成果于2023年10月23日發(fā)表在《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》。該研究依托3期雙盲前瞻性橫斷面臨床試驗(yàn)（CRC-PREVENT），此試驗(yàn)為支持III類醫(yī)療器械上市前批準(zhǔn)申請(qǐng)而開展。2021年6月至2022年6月，通過社交媒體和護(hù)士呼叫中心從美國(guó)49個(gè)州招募8920名45歲及以上平均風(fēng)險(xiǎn)人群，參與者完成mt-sRNA檢測(cè)（含糞便免疫化學(xué)測(cè)試FIT、8種RNA轉(zhuǎn)錄物濃度及吸煙狀態(tài)信息）并接受結(jié)腸鏡檢查。結(jié)果顯示，參與者平均年齡55歲，含多族裔人群，其中36人患結(jié)直腸ai（），606人有晚期腺瘤（）。mt-sRNA檢測(cè)結(jié)直腸ai敏感性為94%、晚期腺瘤為46%，對(duì)結(jié)腸鏡檢查無病變者特異性達(dá)88%。與FIT相比，其對(duì)結(jié)直腸ai（94%vs78%）和晚期腺瘤（46%vs29%）的敏感性更高，且無病變特異性與現(xiàn)有分子診斷測(cè)試相當(dāng)。研究表明，mt-sRNA檢測(cè)對(duì)45歲及以上人群結(jié)直腸瘤（結(jié)直腸ai和晚期腺瘤）篩查具有高敏感性，性能優(yōu)于FIT，特異性表現(xiàn)良好。 集成化設(shè)計(jì)減少空間占用，適合實(shí)驗(yàn)室緊湊布局。上海便捷快速基因檢測(cè)一體機(jī)設(shè)備

基因檢測(cè)一體機(jī)是基于先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)和自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)而設(shè)計(jì)的高精度設(shè)備。它通過高度自動(dòng)化的工作流程和先進(jìn)的數(shù)據(jù)處理算法，實(shí)現(xiàn)對(duì)DNA序列的精細(xì)解讀和深度分析，為精細(xì)醫(yī)療提供臨床決策支持。以下是對(duì)基因檢測(cè)一體機(jī)的詳細(xì)介紹：一、主要功能自動(dòng)化分析：基因檢測(cè)一體機(jī)能夠接收測(cè)序儀產(chǎn)出的原始數(shù)據(jù)，進(jìn)行自動(dòng)化分析檢測(cè)，包括數(shù)據(jù)的預(yù)處理、比對(duì)、注釋、解讀等步驟，生成準(zhǔn)確可靠的報(bào)告結(jié)果。一站式服務(wù)：一體機(jī)集計(jì)算機(jī)、軟件、數(shù)據(jù)庫(kù)于一體，與高通量測(cè)序儀等設(shè)備實(shí)現(xiàn)無縫連接，為醫(yī)院構(gòu)建了可本地化高效運(yùn)維的基因分析中心，提供從樣本到報(bào)告的一站式基因檢測(cè)與分析服務(wù)。多種檢測(cè)需求：一體機(jī)可滿足不同規(guī)模、多種類型的基因分析需求，包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、基因檢測(cè)、病原檢測(cè)等。針對(duì)特殊關(guān)注病原，還可提供耐藥基因及相關(guān)毒力因子信息。浙江生物基因檢測(cè)設(shè)備多少錢一臺(tái)基因檢測(cè)設(shè)備具備自動(dòng)校準(zhǔn)功能，減少維護(hù)成本。

基因檢測(cè)設(shè)備在多個(gè)領(lǐng)域有著廣泛的應(yīng)用，以下是其主要的幾個(gè)應(yīng)用方面：一、醫(yī)療與健康領(lǐng)域遺傳病篩查與診斷：基因檢測(cè)設(shè)備可以用于檢測(cè)與遺傳病相關(guān)的基因變異，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳病的早期篩查和診斷。這對(duì)于遺傳病的預(yù)防、家庭遺傳咨詢具有重要意義。個(gè)性化醫(yī)療：通過分析個(gè)體的基因信息，基因檢測(cè)設(shè)備可以為患者提供個(gè)性化的方案。例如，基于基因型的藥物選擇可以提高藥物治療的針對(duì)性和有效性，減少不良反應(yīng)。**檢測(cè)：基因檢測(cè)設(shè)備在**檢測(cè)中發(fā)揮著重要作用，可以檢測(cè)**相關(guān)的基因變異，為**的早期發(fā)現(xiàn)提供依據(jù)。同時(shí)，基于基因型的方案可以更加精確地針對(duì)腫瘤細(xì)胞的特性，提高效果。疾病預(yù)防與預(yù)測(cè)：通過分析個(gè)體的基因信息，基因檢測(cè)設(shè)備還可以預(yù)測(cè)個(gè)體患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施，降低疾病發(fā)生率。

國(guó)產(chǎn)替代在基因檢測(cè)領(lǐng)域是一個(gè)重要的趨勢(shì)，這主要得益于國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展和國(guó)家對(duì)生物安全及醫(yī)療健康領(lǐng)域的重視。以下是對(duì)國(guó)產(chǎn)替代基因檢測(cè)的分析：一、國(guó)產(chǎn)替代的背景技術(shù)進(jìn)步：國(guó)內(nèi)基因測(cè)序技術(shù)不斷進(jìn)步，涌現(xiàn)出了一批具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的測(cè)序設(shè)備和試劑耗材，如華大智造的基因測(cè)序儀等。市場(chǎng)需求：隨著基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、環(huán)境保護(hù)等領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，市場(chǎng)需求不斷增加，為國(guó)產(chǎn)替代提供了廣闊的發(fā)展空間。政策支持：國(guó)家出臺(tái)了一系列政策，鼓勵(lì)和支持國(guó)產(chǎn)基因檢測(cè)設(shè)備的研發(fā)和生產(chǎn)，推動(dòng)國(guó)產(chǎn)替代的進(jìn)程。全自動(dòng)設(shè)備支持多種生物樣本檢測(cè)，拓寬應(yīng)用領(lǐng)域。

精確診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應(yīng)用。在遺傳病的篩查診斷領(lǐng)域，以單基因遺傳病診斷成熟，市場(chǎng)較大，主要針對(duì)婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進(jìn)行常見單基因遺傳病的基因檢測(cè)，為指導(dǎo)生育、臨床診斷與提供依據(jù)。精確：包括藥物基因組學(xué)（PGx）、伴隨診斷（CDx）用于指導(dǎo)個(gè)體化用藥以及基因檢測(cè)技術(shù)輔助分子靶向療法和免疫療法等精細(xì)藥物的研發(fā)。PGx檢測(cè)藥物相關(guān)生物標(biāo)記的個(gè)體差異，包括分析與藥物有關(guān)的基因多態(tài)性引起的不同反應(yīng)，指導(dǎo)選擇合適藥物及用藥時(shí)間、劑量。基因檢測(cè)作為CDx工具趨于成熟，不僅獲得美國(guó)FDA鼓勵(lì)將其與新藥聯(lián)合開發(fā)，也受到多國(guó)臨床指南推薦用于指導(dǎo)分子靶向藥物?；驒z測(cè)一體機(jī)，具備高度可擴(kuò)展性，適應(yīng)未來技術(shù)發(fā)展。南京標(biāo)準(zhǔn)化基因檢測(cè)設(shè)備精度

基因檢測(cè)一體機(jī)，內(nèi)置可視化紫外模塊，結(jié)果判斷直觀便捷。上海便捷快速基因檢測(cè)一體機(jī)設(shè)備

遺傳病基因檢測(cè)的關(guān)注點(diǎn)主要涵蓋準(zhǔn)確性、檢測(cè)范圍、報(bào)告解讀及隱私保護(hù)等方面。準(zhǔn)確性是基因檢測(cè)的關(guān)鍵，需確保檢測(cè)方法可靠、實(shí)驗(yàn)室具備資質(zhì)，避免假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果，防止誤診漏診。檢測(cè)范圍同樣關(guān)鍵，應(yīng)涵蓋常見及罕見遺傳病相關(guān)基因，排查致病突變。檢測(cè)報(bào)告專業(yè)性強(qiáng)，解讀是否準(zhǔn)確易懂至關(guān)重要，專業(yè)的遺傳咨詢師能幫助受檢者理解結(jié)果與疾病風(fēng)險(xiǎn)。此外，基因數(shù)據(jù)涉及個(gè)人敏感信息，嚴(yán)格的隱私保護(hù)措施不可或缺，避免數(shù)據(jù)泄露引發(fā)倫理及法律問題。同時(shí)，檢測(cè)的成本與可及性也不容忽視，降低檢測(cè)費(fèi)用、擴(kuò)大醫(yī)保覆蓋范圍，能讓更多人受益于遺傳病基因檢測(cè)技術(shù)，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。上海便捷快速基因檢測(cè)一體機(jī)設(shè)備