植入前遺傳學(xué)診斷（英文：preimplantation genetic diagnosis，PGD [2]），是在進(jìn)行胚胎移植前，從卵母細(xì)胞或受精卵中取出極體或從植入前階段的胚胎中取1~2個(gè)卵裂球或多個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行特定的遺傳學(xué)性狀檢測，然后據(jù)此選擇合適的胚胎進(jìn)行移植的技術(shù) [2-3]。為2019年公布的計(jì)劃生育名詞。

應(yīng)用情況近年來，我國每年通過輔助生殖技術(shù)出生的嬰兒有數(shù)十萬。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)發(fā)展十分迅速。這項(xiàng)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，也為將來把基因組編輯技術(shù)用于人類受精卵打下了基礎(chǔ)?；蚪M編輯存在出現(xiàn)差錯(cuò)的可能性，有可能會(huì)發(fā)生脫靶或造成胚胎嵌合等現(xiàn)象。將來如果用于臨床，對(duì)基因組編輯后的受精卵進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷是十分必要的 [2]。從卵母細(xì)胞或受精卵取出極體或從植入前階段的胚胎取1~2個(gè)卵裂球或多個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行的特定遺傳學(xué)性狀檢測，然后據(jù)此選擇合適的胚胎進(jìn)行移植的技術(shù)。 選擇顯示時(shí)間，物鏡信息和報(bào)告信息。北京激光破膜胚胎干細(xì)胞

產(chǎn)生激光的三個(gè)條件是：實(shí)現(xiàn)粒子數(shù)反轉(zhuǎn)、滿足閾值條件和諧振條件。產(chǎn)生光的受激發(fā)射的首要條件是粒子數(shù)反轉(zhuǎn)，在半導(dǎo)體中就是要把價(jià)帶內(nèi)的電子抽運(yùn)到導(dǎo)帶。為了獲得粒子數(shù)反轉(zhuǎn)，通常采用重?fù)诫s的P型和N型材料構(gòu)成PN結(jié)，這樣，在外加電壓作用下，在結(jié)區(qū)附近就出現(xiàn)了粒子數(shù)反轉(zhuǎn)—在高費(fèi)米能級(jí)EFC以下導(dǎo)帶中貯存著電子，而在低費(fèi)米能級(jí)EFV以上的價(jià)帶中貯存著空穴。實(shí)現(xiàn)粒子數(shù)反轉(zhuǎn)是產(chǎn)生激光的必要條件，但不是充分條件。要產(chǎn)生激光，還要有損耗極小的諧振腔，諧振腔的主要部分是兩個(gè)互相平行的反射鏡，***物質(zhì)所發(fā)出的受激輻射光在兩個(gè)反射鏡之間來回反射，不斷引起新的受激輻射，使其不斷被放大。只有受激輻射放大的增益大于激光器內(nèi)的各種損耗，即滿足一定的閾值條件：P1P2exp（2G - 2A) ≥ 1（P1、P2是兩個(gè)反射鏡的反射率，G是***介質(zhì)的增益系數(shù)，A是介質(zhì)的損耗系數(shù)，exp為常數(shù)），才能輸出穩(wěn)定的激光。北京一體整合激光破膜內(nèi)細(xì)胞團(tuán)分離還可用于精子制動(dòng)，便于進(jìn)行ICSI，以及在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查過程中，對(duì)胚胎進(jìn)行活檢取樣等操作。

FG-LD圖10**小藍(lán)紫激光二極管FG-LD（光纖光柵激光二極管）利用已成熟的封裝技術(shù)，將含有FG的光纖與端面鍍有增透膜的F-P腔LD耦合而成可調(diào)諧外腔結(jié)構(gòu)的激光器，由LD芯片、空氣間隙、光纖前端的光纖部分組成，光學(xué)諧振腔在光柵和LD外端面之間。LD的內(nèi)端面鍍有增透膜，以減小其F-P模式，F(xiàn)G用來反饋選模,由于其極窄的濾波特性，LD工作波長將控制在光柵的布拉格發(fā)射峰帶寬內(nèi)，通過加壓應(yīng)變或改變溫度的方法，調(diào)諧FG的布拉格波長，就可以得到波長可控制的激光輸出。FG-LD制作組裝相對(duì)簡單，性能卻可與DFB-LD相比擬，激射波長由FG的布拉格波長決定，因此可以精控，單模輸出功率可達(dá)10mW以上，小于2.5kHz的線寬，較低的相對(duì)強(qiáng)度噪聲與較寬的調(diào)諧范圍（50nm），在光通信的某些領(lǐng)域有可能替代DFB-LD。已進(jìn)行用于2.5Gb/sx64路的信號(hào)傳輸?shù)膶?shí)驗(yàn)，效果很好。

在移植前對(duì)胚胎的遺傳病和缺陷進(jìn)行篩查和診斷，將會(huì)提高植入率，降低晚期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)和嬰兒的健康。PGS和PGD有什么不同？PGS和PGD都是在移植前檢測胚胎的健康狀況，但**重要的區(qū)別是PGS是基因篩查，PGD是基因診斷。PGS是一種基因篩選測試，用于篩選胚胎的所有染色體。它可以檢查染色體是否缺失，形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否正確。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊胚(孵化的第5天)后檢查PGS。染色體有問題的胚胎很難自然成熟，懷孕第五、六個(gè)月中斷流產(chǎn)的情況并不少見。即使胚胎能夠存活到自然分娩，未來出生的嬰兒也很可能有健康問題。因此，對(duì)于高齡、反復(fù)流產(chǎn)的孕婦，PGS是一項(xiàng)非常有價(jià)值的技術(shù)。PGD是基因診斷的一種，主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因。精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵。一旦成為胚胎，在植入子宮前需要進(jìn)行基因檢測，這樣體外受精就可以避免一些遺傳疾病。目前國內(nèi)胚胎植入前的基因診斷可以診斷一些單基因遺傳病，如遺傳性耳聾、多囊腎等。如果父母有這種單基因遺傳病，可能會(huì)遺傳給下一代。這項(xiàng)測試的執(zhí)行方式與PGS相同，但實(shí)驗(yàn)室測試的不是染色體，而是導(dǎo)致疾病的特定突變。通過PGD技術(shù)，我們可以判斷哪些胚胎是正常的，避**基因疾病的遺傳。儀器還配備 CCD 攝像機(jī)，不僅具有實(shí)時(shí)數(shù)碼錄像功能，還能進(jìn)行數(shù)據(jù)量測、報(bào)告輸出等多種軟件功能 。

有哪些疾病與染色體有關(guān)？染色體/基因異常導(dǎo)致的常見疾病:1.染色體數(shù)目丟失(非整倍體):定義:一個(gè)健康人有23對(duì)染色體，每對(duì)都是二倍體，也就是兩對(duì)。如果有1，3或更多的染色體，這是染色體數(shù)目錯(cuò)誤的跡象。遺傳性疾病:由異常數(shù)字引起的遺傳病有上百種，如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。2.異常染色體結(jié)構(gòu):定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現(xiàn)易位、倒位、重疊等問題。，這是結(jié)構(gòu)異常，平衡易位**常見。如果發(fā)現(xiàn)患者是易位攜帶者，流產(chǎn)或IVF周期失敗的風(fēng)險(xiǎn)更大。遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(22、14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒位等。3.基因遺傳病:定義:遺傳病是指由于一對(duì)或多對(duì)等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。遺傳病:單基因遺傳病有上千種，如色盲、早衰、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因疾病罕見但危害大，如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。能夠?qū)崿F(xiàn)精確的激光位移，對(duì)微小的胚胎或細(xì)胞進(jìn)行精確操作，誤差小。連續(xù)多脈沖激光破膜PGD

細(xì)胞在破膜后仍能保持較高的活性和正常的生理功能，有利于后續(xù)對(duì)細(xì)胞進(jìn)行長期的觀察和研究。北京激光破膜胚胎干細(xì)胞

激光二極管的發(fā)光原理：激光二極管中的P-N結(jié)由兩個(gè)摻雜的砷化鎵層形成。它有兩個(gè)平端結(jié)構(gòu)，平行于一端鏡像（高度反射面）和一個(gè)部分反射。要發(fā)射的光的波長與連接處的長度正好相關(guān)。當(dāng)P-N結(jié)由外部電壓源正向偏置時(shí)，電子通過結(jié)而移動(dòng)，并像普通二極管那樣重新組合。當(dāng)電子與空穴復(fù)合時(shí)，光子被釋放。這些光子撞擊原子，導(dǎo)致更多的光子被釋放。隨著正向偏置電流的增加，更多的電子進(jìn)入耗盡區(qū)并導(dǎo)致更多的光子被發(fā)射。**終，在耗盡區(qū)內(nèi)隨機(jī)漂移的一些光子垂直照射反射表面，從而沿著它們的原始路徑反射回去。反射的光子再次從結(jié)的另一端反射回來。光子從一端到另一端的這種運(yùn)動(dòng)連續(xù)多次。在光子運(yùn)動(dòng)過程中，由于雪崩效應(yīng)，更多的原子會(huì)釋放更多的光子。這種反射和產(chǎn)生越來越多的光子的過程產(chǎn)生非常強(qiáng)烈的激光束。在上面解釋的發(fā)射過程中產(chǎn)生的每個(gè)光子與在能級(jí)，相位關(guān)系和頻率上的其他光子相同。因此，發(fā)射過程給出單一波長的激光束。為了產(chǎn)生一束激光，必須使激光二極管的電流超過一定的閾值電平。低于閾值水平的電流迫使二極管表現(xiàn)為LED，發(fā)出非相干光。北京激光破膜胚胎干細(xì)胞